冠心病是指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄或阻塞,或因冠状动脉功能性改变导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病,是我国最主要的致死性疾病之一,其发病正呈现年轻化态势,已经成为严重威胁人类健康的全球性公共健康问题[1]。
阿尔茨海默症 (Alzheimer's disease, AD)俗称“老年痴呆”以进行性记忆力下降、认知功能障碍和行为损害为主要特征的中枢神经系统退行性疾病[2]。
阿尔茨海默症 (AD)是最常见的痴呆类型,以65岁为界分为早发型和晚发型阿尔茨海默症 (AD)。遗传因素在阿尔茨海默症 (AD)中扮演重要角色,易感基因与晚发性散发型阿尔茨海默症 (AD)相关[2]。阿尔茨海默症 (AD) < 5%为早发型阿尔茨海默症 (AD),95%为晚发型阿尔茨海默症 (AD)。携带易感基因者阿尔茨海默症(AD)风险增加约3~15倍。
赛纳生物遗传性早发冠心病基因检测与个体化用药评估是基于赛纳生物S100基因测序仪的基因检测产品,主要检测早发冠心病风险相关LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1、ABCG5、ABCG8 基因,有助于实现该病的早期发现与干预;同时对他汀类药物基因SLCO1B1 与 APOE 进行检测,以便对他汀类药物的不良反应风险及有效性进行评估。
本产品还包括阿尔茨海默症风险基因检测,有助于预测家族性阿尔茨海默症 (AD)风险和识别高风险人群,从而早期预防和及时干预。
有早发冠心病等心血管疾病的人群
有早发冠心病家族史或有动脉粥样硬化影像学证据人群
有高血压、高血糖和高血脂人群(成人血清LDL-C≥4.1mmol/L)
一级亲属有上述三种情况或之一的人群
患有高胆固醇血症和谷固醇血症人群
关注心血管健康人群
正在或准备使用他汀类药物的高胆固醇血症、高脂血症、冠心病、心肌梗死、脑卒中、动脉粥样硬化等患者
有认知障碍表现需要进行危险分层的人群
疑似患有阿尔茨海默症及相关认知障碍疾病的人群
具有阿尔茨海默症家族史的高风险人群
关注神经认知疾病和脑健康的人群
医生根据基因结果对患者进行治疗方案综合评估,避免恶性心血管事件发生。
个性化他汀类药物的使用有效性和不良反应评估。
无症状携带者给予合理健康指导。
辅助综合评估阿尔茨海默症(AD)发病风险。
无心血管疾病的人群健康筛查。
参考文献:
[1]《遗传检测与冠心病风险评估中国专家共识(2023版)》专家组 A,
中华医学会心血管病学分会预防学组 A, 中华预防医学会心脏病预防与控制专业委员会 A, et al.
[2] 中华神经科杂志 中 J. 阿尔茨海默症源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2021 [J]. 2022, 55(5): 20.